दुनिया भर में ज्यादातर लोग 3 आम बीमारियों के लिए ‘उच्च आनुवंशिक जोखिम’ का सामना करते हैं: अध्ययन

एक नए अध्ययन में पाया गया है कि दुनिया भर में ज्यादातर लोगों को मधुमेह, हृदय रोग और सिजोफ्रेनिया सहित 28 सामान्य स्थितियों में से तीन के लिए उच्च आनुवांशिक जोखिम के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, भले ही वे उन्हें विकसित न करें।

ब्रिटेन के एक्सेटर विश्वविद्यालय के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने ‘औसत’ मानव जीनोम का वर्णन किया, जिसमें पाया गया कि हर कोई, उनकी वर्तमान स्वास्थ्य स्थिति की परवाह किए बिना, अकेले उनके आनुवंशिकी के आधार पर कई स्थितियों के लिए जोखिम में माना जा सकता है।

जीनोम मेडिसिन जर्नल में प्रकाशित निष्कर्षों से पता चलता है कि प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम, या औसत मानव जीनोम में लगभग पांच मिलियन वेरिएंट या डीएनए स्थान होते हैं जो व्यक्तियों के बीच भिन्न होते हैं।

स्थानों में लगभग 10,000 वेरिएंट शामिल हैं जो जीन अनुक्रमों को बदलते हैं, जिसका सकारात्मक या नकारात्मक प्रभाव हो सकता है, लैक्टोज असहिष्णुता से लेकर दवा प्रतिक्रिया तक, हालांकि अक्सर जैविक रूप से तटस्थ होते हैं, वे दिखाते हैं।

शोधकर्ताओं ने पाया कि प्रत्येक व्यक्ति एक से तीन दुर्लभ वेरिएंट भी लेता है जो पहले गंभीर आनुवांशिक बीमारियों का कारण बनता है, और अन्य 50 दुर्लभ वेरिएंट जो वर्तमान में अनिश्चित नैदानिक प्रासंगिकता के हैं।

टीम ने दो प्रमुख जनसंख्या बायोबैंक – यूके बायोबैंक और यूएस ऑल ऑफ अस – के डेटा का विश्लेषण किया, जिसमें पूरे जीनोम अनुक्रमण शामिल हैं, जिसमें लगभग दस लाख व्यक्तियों को कवर किया गया है।

एक्सेटर विश्वविद्यालय के वरिष्ठ लेखक कैरोलिन राइट ने कहा, “संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण आनुवांशिक बीमारी के निदान में एक महत्वपूर्ण उपकरण बन गया है, और हम बीमारी की भविष्यवाणी करने के लिए आनुवंशिक जांच की ओर तेजी से आगे बढ़ रहे हैं। “फिर भी ज्यादातर लोग इस बात से अनजान हैं कि प्रत्येक जीनोम में कितनी आनुवंशिक भिन्नता मौजूद है। दरअसल, भिन्नता आदर्श है। पहली बार, हमारा अध्ययन बताता है कि औसत मानव जीनोम में क्या उम्मीद की जाए, जो जीनोमिक्स को समझने, व्याख्या करने और प्रासंगिक बनाने में पूरे शब्द में चिकित्सकों और रोगियों को लाभान्वित कर सकता है, “राइट ने कहा।

शोधकर्ताओं ने कई पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर का भी विश्लेषण किया, जो किसी व्यक्ति के बीमारी के विकास के भविष्य के जोखिम की गणना करने के लिए सभी ज्ञात आनुवंशिक कारकों पर विचार करते हैं।

“… यूकेबी (यूके बायोबैंक) के भीतर 28 सामान्य बीमारियों के लिए पॉलीजेनिक स्कोर (पीजीएस) लागू करते हुए, हमारा अनुमान है कि औसत व्यक्ति (लगभग) तीन स्थितियों के लिए शीर्ष 10 प्रतिशत में है, और पांच में से लगभग एक व्यक्ति कम से कम एक पीजीएस के लिए शीर्ष एक प्रतिशत में है, “लेखकों ने लिखा।

राइट ने कहा, “महत्वपूर्ण रूप से, हमने पाया कि हर कोई बीमारी से जुड़े आनुवंशिक रूपों की एक छोटी संख्या रखता है, हालांकि इनमें से कई वास्तव में उस व्यक्ति में बीमारी का कारण नहीं बनेंगे।

वरिष्ठ लेखक ने कहा, “इसलिए आनुवंशिक परीक्षण से निष्कर्षों की व्याख्या करते समय संदर्भ पर विचार करना महत्वपूर्ण है, जिसमें लक्षण या बीमारी के पारिवारिक इतिहास के साथ-साथ अन्य नैदानिक और पर्यावरणीय जोखिम कारक शामिल हैं। हमारे निष्कर्ष उन पेशेवरों के लिए भी महत्वपूर्ण संदर्भ प्रदान करते हैं जो आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या कर रहे हैं या आनुवंशिक स्क्रीनिंग कार्यक्रमों को चालू कर रहे हैं।

हालांकि अध्ययन बड़े हैं, भागीदारी पश्चिमी यूरोपीय मूल के लोगों की ओर तिरछी है, और शोधकर्ताओं ने समझ और प्रभाव को और बेहतर बनाने के लिए अधिक विविध आबादी से डेटा की आवश्यकता को स्वीकार किया।